Hemofilia   Una condicionante enfermedad genética de la sangre

Hemofilia – Uma condição de desordem genética do sangue

Hemofilia

L&S. – A hemofilia é considerada uma doença rara, não por ser desconhecido, mas porque ele não é frequente na população. De acordo com a Federação Mundial de Hemofilia (), o mais abundante é o “tipo A”, que representa 85% do número total de pessoas afetadas por esta doença.

Nesses momentos, são cerca de uma em dez mil (1/10.000) pessoas em todo o mundo pessoas afetadas; e esse tipo ocorre em 1 em cada 6,000 nascidos vivos; considerando que o “tipo B”, ocorre em 1 a cada 30.000.

O que realmente é a hemofilia?

É um distúrbio que afeta o . Sua origem é um defeito genético nos fatores de coagulação. O sangue não coagular como deveria, em condições normais, produzir sangramento ou fugas; interno e externo; mesmo, esses sangramentos podem causar danos aos órgãos vitais; e a conseqüências graves para a vida dos pacientes.

Não é uma doença que é contratado por contágio. Seja por trauma, inflamação, desgaste, etc, são Simplesmente herdadas. Ele é transmitido de pais para filhos por diversas gerações. Realmente o que é herdado é uma deficiência genética, cujo defeito é no cromossomo X. o Cromossomo relacionadas com o sexo. Para além disso, a hemofilia é um defeito ligada ao sexo. Nesse sentido, podemos dizer que as mulheres são as operadoras e quem são os homens que herdam a doença por ter um cromossomo X em que a dupla, que vem da mãe ou do transportador (XX) e o pai (XY).

O que é certo é que é conhecida como uma condição que eles não sofrem as mulheres. Embora em casos raros, a mulher também pode ser hemofilia, se ambos os pais forem portadores, e herda o par X transportadora (ver imagem).Hemofilia não pode ser transmitido para a imediata geração. Você pode mover para a próxima geração de ignorar). É por isso que diz-se que a hemofilia é recessivo e não dominante. Esta doença pode ser herdada por gerações posteriores de transportadoras ou saudáveis saudáveis do sexo masculino.

Hemofilia ? Como funciona

Um hemofílico sangra muito mais do que uma pessoa que não tem esse transtorno. Não porque não há mais fluxo de sangue, mas sangra por um longo tempo sem ferida para ter a capacidade de parar esta usando o seu caminho natural, que são os fatores de coagulação.

Hemofilia é agora diagnosticada antes do nascimento

Um hemofílico é uma pessoa que não possui ou tem uma má funcionalidade de fatores de coagulação VIII (que é o caso da hemofilia do tipo “A”); ou IX (hemofilia “B”). Responsável por um normal de coagulação do sangue em pessoas saudáveis. Estes fatores de coagulação são proteínas produzidas a partir de um gene. O gene no caso de um hemofílico tem uma mutação, e é com defeito.

Hemofilia ? Sintomas

  • Espontâneo, hemorragias (principalmente nas articulações)
  • Frequentes contusões durante a infância
  • Sangramento abundante quando há um trauma, riscar, cortar, ou cirurgia.

Hemofilia ? Diagnóstico

Hoje, a hemofilia pode ser detectada antes do nascimento. O teste é realizado através de líquido amniótico por amniocentese (extracção de uma pequena quantidade de líquido amniótico que envolve o feto). Também e, mais recentemente, para o modo de seleção; eles são a realização de testes de tronco embrionárias antes de serem implantados no útero materno. Quando há suspeita de que um bebê pode ser um hemofílico, é diagnosticada em uma de duas maneiras: por meio da avaliação de mutação ou por analisar os níveis de fator coagulante do sangue.

Hemofilia ? Tratamentos

Em primeiro lugar, a pessoas que sofrem de hemofilia deve ser claro que a sua doença não tem cura. Também que os potenciais tratamentos para controlar o problema e não para curá-lo; mas também deve ser muito claro que sua doença é bem controlada e tratada para dar a você todas as vantagens de não conseguir.

Seria bom para um hemofílico pertencer a um grupo e de saúde. Deve sbecome servido por abrangente de serviços especializados na doença. Entre eles, disciplinas tais como hematologia, enfermagem, serviço social e fisioterapia. Auto-cuidado também é parte importante do tratamento e o hemofílico tem para aprender. É essencial a orientação de um especialista que é especialista em hemofilia.

Hemofilia é uma doença que hoje pode ser totalmente controlado

O que disse, o tratamento para um hemofílico, está a substituição do fator de coagulação deficiente. Isto é devido à administração intravenosa do mesmo. Ele pode ser o VIII ou IX.

O tratamento de substituição pode ser de fonte de plasma (derivados do sangue); ou recombinante (o último é o resultado de engenharia genética). A gravidade da condição vai ajudar você a personalizar a dose de cada um hemofílico. Esta será proporcional à gravidade; tipologia; episódios de sangramento; e a idade do paciente. Devo dizer também, que em algumas pessoas com hemofilia podem apresentar-se com respostas imunes contra o fator exógeno. Isto é: o corpo não o reconhece como seu e rejeitá-lo. Nestes casos, o tratamento é personalizado com os concentrados de fatores de coagulação ou de fator VII ativado.

No dia 17 de abril é o Dia Mundial da Hemofilia. Começou a comemorar, em 1989, a Federação Mundial de Hemofilia

O tratamento alternativo que apresenta uma maior segurança são recombinante de fatores de coagulação. Têm o mesmo nível de coagulação derivada de plasma (sangue humano), só com o recombinants é conseguido através da redução do número de proteínas de origem animal ou ser humano, na sua produção e não tem nenhum risco de transmissão por contágio com agentes patogénicos.

A boa notícia é que a hemofilia pode ser tratada em sua própria casa. Ele é chamado de auto-tratamento. O que o torna menos vinculativas. Para fazer isso, as equipes de profissionais de saúde capacitados para o hemofílico para ser capaz de fazê-lo. Com isso, a pessoa afetada por esse transtorno terá a maior autonomia possível.

Sobre isso podemos dizer que os pacientes de hemofilia hoje (obviamente sem minimizar os riscos mais importantes que o leva para o problema), desfrutar de uma maior qualidade de vida na antiguidade. A segurança, a eficácia e a conveniência do tratamento atual, dar-lhes mais liberdade e uma vida absolutamente normal.

FEDHEMO: Federação espanhola de hemofilia. C/ Sinesio Delgado , nº 4. Pavilhão 16, 28029 Madrid // 913 14 65 08 // //

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