Síndrome de Down o trisomía 21   Saber para entenderlos bien

Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21, Saber compreendê-las

Síndrome de Down ou trissomia do par 21

L&S. – O assim-chamado de Síndrome de Down, também conhecida como trissomia do cromossomo 21 não é uma doença nem um defeito. É uma condição com a qual nascemos. Uma anomalia genética. São pessoas com 1 cromossomo. Na verdade, ele é considerado uma das causas mais frequentes no assim-chamado de anomalias congênitas.

É uma condição que não pode ser impedido. Ela afeta cerca de seis milhões de pessoas no mundo. Só na Espanha, estima-se que existam em torno de 34.000 pessoas afetadas. Na verdade, a Síndrome representa entre 30% e 40% de todas as pessoas com deficiência intelectual.

A expectativa de vida para a síndrome de Down aumentou de forma sensível, a ser estabelecida em torno de 60 anos de idade. Pode ser detectada antes do nascimento. Além disso, uma vez que nasce uma criança para Baixo; ao contrário, no passado ocorreu, hoje as famílias têm muitos recursos e apoios para as suas vidas para ser uma família como qualquer outra.

O que exatamente é a Síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21?

No momento em que um óvulo e um espermatozóide se unem para conceber um novo ser, ambos os pais contribuem com 23 cromossomos (50% do material genético de cada um). Para participar, tanto, que a pessoa vai ter 46 cromossomos ou 23 pares (23 herdados do pai e 23 herdados da mãe). Esse será o seu património genético. Vai depender de todas as suas características, tanto físico quanto intelectual e emocional.

Com todos os seres vivos é a mesma; somente o número de cromossomos varia de uma espécie para outra. Mas concordo que todos eles tem um número constante. O número, no caso dos seres humanos é 46.

Isso não é assim, as pessoas que nascem com Síndrome de Down. Para eles não é uma cópia ou cópia extra no par 21. Isto é: eles têm 3 cromossomo 21 (no todo ou em parte) em vez de 2. Daí o nome de “trissomia 21” ou “trissomia do par 21”. Que o cromossomo extra é ou triplo legado é o que dá origem a atrasos no normal desenvolvimento físico e mental da criança e que estão associados à Síndrome.

Um cromossomo é a parte da célula onde está toda a informação genética do indivíduo

Qual é a origem da Síndrome de Down?

Não se sabe com certeza por que ela produz esta alteração. Nem se pode evitar. O que sabemos de acordo com ensaios científicos, é que as mulheres envelhecem, elas são mais propensas a dar à luz uma criança com esta anomalia. Na verdade, estima-se que uma mulher, com idades entre 15 e 29 anos de idade tem um risco de 1/10.000 nascimentos. Enquanto uma mãe com idade entre 30 e 34 anos sobe para 1/800; de 35 a 39 anos é 1/385; uma mulher de 40 a 44 sobe para 1/106 e as mães de 45 é de 1 / 30º as probabilidades de dar à luz a um bebê com Síndrome de Down.

Como já dissemos, a idade da mulher é determinante para aumentar as probabilidades de dar à luz um bebê com síndrome de Down. Mas há a crença de que ela é a mulher sempre que transmite essa incompatibilidade do cromossomo. Mas isso não é inteiramente verdade. A mulher transmitida pelo ovo em 85% dos casos de trissomia do cromossomo e o homem também pode passá-lo com o esperma em 15% dos casos. A figura é um pouco menor, mas também o trânsito.

As pessoas com Síndrome de Down podem ter filhos

Os homens são estéreis. No entanto, as mulheres podem preservar a sua capacidade reprodutiva, e ter filhos. Estes podem ser completamente normal; embora as chances de herdar a trissomia do cromossomo são de 50%. Outra coisa interessante de saber, é o fato de que, se um casal teve um filho com Síndrome de Down, tem uma chance maior de ter um filho com a mesma condição. Na verdade, este será um 1%.

Características da Síndrome de DownSíndrome de Down

Quase sempre reconhece as pessoas com Síndrome de Down, por seu caráter e suas características físicas. Na verdade, todas as pessoas afetadas pela Síndrome de Down compartilham certas características, principalmente em seu perfil facial. Um pescoço e um rosto, ao invés de televisão; olhos puxados; o cabelo é quase sempre suave; orelhas pequenas; protrusão da língua (tomar constantemente o idioma); são mais de boa aparência, robusto e de baixa altura. etc

Problemas de saúde associados com Síndrome de Down

Isso varia muito de indivíduo para indivíduo; embora, alguns sofrem uma série de problemas que requerem cuidados médicos. Um deles é, em referência à doença cardíaca congênita. Cerca de 50% sofrem com isso. Além disso, muitos deles desenvolvem hipertensão pulmonar; uma patologia que é grave e irreversível. Um tipo de hipertensão, que afeta as artérias dos pulmões e do lado direito do coração.

É também bastante comum a sofrer de deficiência auditiva e/ou visual. Pode também apresentar-se com distúrbios intestinais; desequilíbrios da tireóide; ; infecções; uma maior tendência para a leucemia, problemas respiratórios, etc.

Ter um risco mais elevado do que o resto da população de desenvolver certas doenças, como a leucemia; ; miopia; ; problemas nas vértebras; colite ulcerativa; doença cardíaca congênita, etc.

Entre outros recursos, ele também tem hipotonia (baixo tônus muscular). Isso pode ser melhorado ao longo dos anos; mas, enquanto eles são bebês, a maioria tem dificuldades em sentar-se, engatinhar ou andar. Torná-lo mais tarde do que o resto das crianças. Também têm um crescimento mais lento e menor. Além disso, é precisamente esta flacidez muscular faz com que os problemas de amamentação, ou chupar; e atrasa o tempo para comer sozinho, vestir-se, ou parar de usar fraldas.

O Dia Mundial da Síndrome de Down é no dia 21 de março []

Existem duas para Baixo o mesmo

Embora eles compartilham características distintas, estes variam bastante entre uma pessoa e outra; assim como varia substancialmente, a condição física associada. Enquanto alguns estão indo para ser constantemente na necessidade de atenção médica, outros levam vida independente, saudável e completa.

Ter um aprendizado mais lento do que o resto das crianças da sua idade. Apesar de sua capacidade de aprendizagem e desenvolver competências e habilidades também. Na verdade, as crianças com Síndrome de Down têm uma vasta gama de especialidades. A única coisa é que seu ritmo é diferente. Por essa razão, você nunca deve esperar de algo diferente do que sua condição permite que você, nem que você deve comprar o seu crescimento para que os outros irmãos, se houver.

O que geralmente acontece com a notícia de que seu filho ou filha tem Síndrome de Down?

Quando os pais de um recém-nascido recebe a notícia de que seu bebê tem Síndrome de Down, podemos preencherSíndrome de Down uma mistura de sentimentos. Perda, culpa, medo, frustração e, ao mesmo tempo, a ternura, a demissão. Os sintomas são muito semelhantes para o duelo, no entanto, ele se dissipa em um curto período de tempo. Superar o choque e a tristeza vem de olhar para o futuro, e conversando com outros pais de crianças com síndrome de Down. Em pouco tempo, superar esse primeiro sentimento.

Existem instituições criadas por pais de crianças com Síndrome de Down que são muito eficazes para levar para os pais que são novos para estes desafios. É altamente recomendado que você registrar seus filhos o mais cedo possível. Desde as associações pode ser dado um enorme apoio em todos os campos, especialmente aqueles que se relacionam com o desenvolvimento e o bem-estar da criança. Fisioterapeutas, terapeutas da fala, educadores de infância, psicólogos para dar apoio aos pais, etc.

Outra coisa muito interessante é conhecer qualquer local, programa para crianças deficientes. Que melhor podem informar sobre isso é o pediatra que atende a criança ou para os Serviços Sociais. É bom saber quais os recursos que a administração tem na área. E não vamos esquecer que as crianças são completamente integrados nas escolas e todas as suas atividades. Há mesmo muitas perseguir carreiras universitárias ou lugares fixos na administração do Estado. Ela ajuda-los a trabalhar fora de casa e chegar a ser totalmente independente. Se sentir produtivo e parte integrante da sociedade.

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